近い将来きっと根本治療ができると信じてその時に良いコンディションを保っていられるよう日々奮闘しています。

病気と闘う全ての人とそのご家族がどうか穏やかに過ごせますように

誰でも、何処に住んでいても、性別も、年齢も、病気があろうとも無かろうと、みんなが笑顔で人生を送れる事が『普通』になる日が来るといいなぁ〜と思います。

今年で17歳、何が息子にとって好きか楽しいかを模索しながら、体験できるように考えています。

これまで息子に次から次にたくさんの症状が出て、親として見ているだけでも辛い時もありました。しかし、国内外で治療研究をしてくださる方がいるので、希望をもってできるだけ前向きに過ごしていきたいと思っています。病気が治り症状がなくなって、息子にママと呼んでもらい、一緒に走り回るのが私にとっての大きな夢です。

病気によって知れた世界や出会いがあり、その扉を開いてくれた子供に感謝しています。 痛い、辛い治療にも小さな体で頑張り、病気と闘っている子供達は本当に強くて格好いい！ 子供達のたくさんの頑張りが、たくさん実りますように！！

超未熟児で産まれ、大変なことが沢山ありましたが毎日元気に楽しく頑張ってます^ ^ 今後は自分で歩けたり、自分の意思で楽しい事を見つけてくれたら嬉しいなと思ってます^o^

重度の水頭症で首も座るのも遅かったですがリハビリしながらゆっくり頑張って成長してくれています！ これからも本人のペースで楽しくできることが増えてくれると嬉しいなと思います！

GRIN2A異常症についての情報があれば、教えて頂きたいです。

ゆうたが11歳の時にFOXG1症候群と診断されました。それ以来、私には明確な目標ができました。「FOXG1症候群の子供たちに治療法を届けること」です。その目標を達成するため、私たちはFOXG1症候群患者家族会を運営し、できるだけ多くの人にこの希少難病を知ってもらいたいと活動を続けています。

生まれて数年の間は生きるための手術が続きました。この先どうなるのかと不安もありましたが、多くの方々に助けていただき、おかげで前向きに過ごしてきました。今後もっとRDへの理解が進み、どんな子でも共に育つことがあたりまえの社会になってほしいと思います。

遺伝子の突然変異が原因で、それも１塩基が通常と異なるだけで・・・なかなか薬が効かず、発達が進まず、不安な日々の連続ですが、ちょっとした変化に幸せを見いだしつつ将来の治癒につながる治療を求めて過ごしています

生後すぐの検査でジュベール症候群だろうと言われた息子。 ただでさえ初めての子育てが、とてもスペシャルな子育てになりました。 てんかんが出たり、唇噛み切ってオペしたり、夜間無呼吸になったり、ご飯イヤイヤだったり… 大変なこともありますが、ほんの小さな変化でも大喜び！！！ 同じ境遇のご家族の方との交流も生まれ、今まで見られなかった世界が息子のお陰で見えるようになりました^ ^ 少しずつですが簡単なコミュニケーションが取れるようになっており、今後の彼の成長も楽しみです！

日本にはまだ同じ疾患の人がいないと告げられた時はどうしたらいいかわからず、何か情報はないかと必死で探しました。世界を見渡した時、ようやく同じ疾患の子達と繋がることが出来ました。もし同じ日本で仲間を見つけることが出来たら、こんな心強いことはありません！そして、今孤独を感じている親子さん達がいれば、大丈夫、ここにいるよと声をかけたいです。

ビールス症候群は見た目には分からない症状もあり、周りの理解が得にくいこともあります。医療界での病気の認知度も低く患者同士のつながりもこれまでほとんどありませんでした。病気のデータも少なく、検索しても知りたいことが出てこないのが現状です。 その状況を変えたい。その一心でビールス症候群の会を作り、時間はかかりましたがビールス症候群の方と繋がることができました。少しでも情報を集め前例を作っていくことで、これから生まれてくるビールスの子どもとその家族の支えになりたいです。

HNRNPH2 疾患は患者数、現在世界145人、日本で2人の遺伝子変異による神経発達障害をもたらす疾患です。日本でHNRNPH2 患者さんを探しています！あなたは1人ではありません、世界には心強い仲間がいます。日本でも患者会準備をしています。